La paciente sufre de una distonía genética que provoca contracciones musculares involuntarias.
Una niña de 5 años con distonía genética severa fue intervenida en el Hospital Garrahan mediante el implante de un dispositivo de estimulación cerebral. El procedimiento de alta complejidad busca reducir los movimientos involuntarios que afectan la vida cotidiana de la menor.
Distonía genética
La distonía genética es un trastorno del movimiento que provoca contracciones musculares involuntarias debido a mutaciones hereditarias que alteran el funcionamiento del cerebro.
La distonía que padece la paciente le provocaba movimientos involuntarios constantes, lo que dificultaba sus vida diaria y comprometía su desarrollo. Frente a este cuadro, el equipo médico optó por la colocación de un sistema de estimulación cerebral profunda (DBS, por sus siglas en inglés).
Dispositivo DBS
El dispositivo DBS, similar a un marcapasos, regula la actividad cerebral anormal que genera los movimientos. Su implementación requiere precisión técnica y experiencia profesional, debido a la complejidad del sistema nervioso involucrado.
Desde el equipo del Hospital Garrahan subrayaron la importancia del uso eficiente de los recursos hospitalarios para priorizar la atención de pacientes con patologías complejas.
El resultado de la cirugía representa una mejora significativa en la calidad de vida de la paciente. También pone en valor el trabajo interdisciplinario en el abordaje de enfermedades neurológicas poco frecuentes en la infancia.
